유전성 아밀로이드증(Hereditary Amyloidosis)은 현재까지 국내에서 알려진 환자수가 100명이 되지 않는 매우 드문 희귀질환으로 전세계적으로도 어림잡아 수만명이 채 되지 않는 것으로 보고가 되고 있습니다. 질환 자체가 매우 드물기 때문에 일반 의료진에게도 잘 알려져 있지 않으며, 따라서 발병 초기에 정확한 진단을 받는데 어려움이 있습니다.

다행히 오래 전부터 유전성 아밀로이드증의 유병률이 높았던 유럽과 북미를 중심으로 치료제에 대한 연구개발이 활발히 진행되어 오고 있으며, 최근들어 몇몇 글로벌 제약회사에서 임상효과가 입증된 치료제를 공급하기 시작하였습니다. 아직 완전한 치료제가 개발되어 있지 않기 때문에 이미 발병한 환자에게는 여전히 치명적이거나 난치성 질환으로 장애가 초래될 수 있으나, 조기 진단으로 병의 진행을 억제할 수 있다는 점은 환자나 가족들에게 큰 희망이 되고 있습니다.

유전성 아밀로이드증은 부모와 자식 간에 대물림하는 유전질환으로 환자 개인의 정신적 육체적 고통 뿐만 아니라 가족의 심리적 경제적 부담도 매우 큽니다. 희귀질환은 극소수의 사람만이 감당하기에는 너무 큰 문제이기 때문에 사회 구성원 모두의 건강과 복지 측면에서 적절한 대안이 모색되어야 합니다. 그러기 위해서는 무엇보다 환자 자신과 가족의 긍정적이고 적극적인 마음이 모아져야 합니다.

유전성 아밀로이드증 환우회는 환자들과 환자 가족들 간의 유대를 통하여 희망을 나누는 공간입니다.