질환정보

ATTR 아밀로이드증이란?

ATTR (Amyloid Transthyretin) 아밀로이드증은; (A) 간에서 생성되는 혈액 단백질인 TTR (혈액 내에서 갑상선 호르몬(thyloxin)과 비타민 A(retinol)를 동시에 운반하므로 그 이름이 'trans-thy-retin'이 됨) 중에서; (B) 유전적인 이유 또는 신체의 고령화에 의해 비정상적인 단백질이 발생되면서 “아밀로이드”라고 하는 일종의 섬유질이 생기고; (C) 이 아밀로이드 섬유질이 전신 장기에 침착되면서 기능 장애를 일으키는 질환

ATTR 아밀로이드증 타입은?

  • 1유전성 (가족성):  hATTR (hereditary ATTR)

       - 신경 기능장애:  FAP (Familial Amyloid Polyneuropathy)  
       - 심장 기능장애:  FAC (Familial Amyloid Cardiomyopathy)
     
  • 2비유전성 (노인성):  ATTRwt (non-hereditary, wild-type ATTR)

       -  SSA (Senile Systemic Amyloidosis):  임상증상이 FAC와 매우 유사함

국가별로 주된 돌연변이 TTR 유전자 타입이 같은가?

현재까지 120 가지가 넘는 돌연변이 TTR 유전자가 밝혀져 있으며, 연구가 진행되어 가면서 더 많은 돌연변이가 확인될 것으로 예상되고 있습니다. 전세계적으로 가장 흔하게 발견되고 있는 ATTR 돌연변이는:

   - V30M 변종:  주로 포르투갈, 스페인, 프랑스, 스웨덴, 일본 및 이 지역의 자손에서 발견됨
   - V122I 변종:  아프리카계 미국인의 3-4 %
   - T60A 변종:  아일랜드 출신의 사람들과 영국에서 가장 흔하게 나타남

전세계 발병 인구분포 면에서는 극소수이나 국내에서 가장 많이 발견되고 있는 ATTR 변종은 D58A임.  

어떤 치료제가 개발되고 있나?

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현재 최종 승인된 또는 심사중인 치료제는?

  • 1FAP 계열 (신경치료)

       - FDA 최종승인:  Alnylam사의 Patisiran (Onpattro)
       - FDA 최종승인:  Ionis/Akcea사의 Inotersen (Tegsedi )
     
  • 2FAC 계열 (심장치료)

       - FDA 최종승인:  Pfizer사의 Tafamidis meglumine (Vyndaqel)
       - FDA 최종승인:  Pfizer사의 Tafamidis (Vyndamax).

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